目前约7000个基因上的超100000个突变与罕见遗传病相关。罕见病诊断致力于从基因根源上找出导致患者疾病的具体突变。
最大的障碍来源于需要从测序得到的大量变异数据中筛选出致病的变异。
TGex根据GeneCards知识库中全面的生物医学信息和临床数据，会自动评估变异与临床表型之间关联性自动排序，同时还会自动提供检验评估分析结果所需要的证据。
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找出致病变异有利于推进患者家庭的遗传咨询，提供更为清楚准确的诊断和预后，可以协助找到拯救生命的治疗方法。
