主分析区域

数据属性:

Genomic & Genetic Data

  • LOCATION - 变异在染色体和基因组上的位置(链接到UCSC Genome Browser);
  • GENE - 点击弹出关联到ClinVar 词条,包括已知的遗传方式类型;
  • REF - 在基因组中提供的参考序列;
  • ALT - 主样本检测到变异的序列;
  • AA - 代表变异导致了氨基酸的变化; 
  • ZYGOSITY – 主样本检测到的基因型

Associated Samples

当进行多样本分析时,每一个关联的样本都会有一列用专门的图标来描述样本某一变异的基因型。(单图标 – 杂合;双图标 – 纯合 )

点击图标会弹出一个表格,表格总结呈现所有分析中的样本某一变异的基因型。

Variant Calling Q & R

这一部分用于判断检测到变异的质量和可信度。

  • Q&R SCORE- 把检测到的变异按照质量区分(Low: Coverage<10x 且 GQ<15; Med:
    Coverage<20x 且GQ<50; High: Coverage>=20x 且GQ>=50);

  • DP4 – 有效读长(ref+, ref -,alt+, alt -)
  • % ALT – 检测到等位基因所占的百分比。

Evidence

  • VARELECT - VarElect 用于给表型和基因之间的关联性评分。点击分数,会呈现给出
    特定评分的关联证据。你可以点击这里,了解更多VarElect

  • MATCHED PHENOTYPES - 匹配的表型数目和与基因相关的表型词条;
  • COSMIC – COSMIC 中关联词条列表和链接;
  • CLINVAR - ClinVar 中关联的词条和临床意义

Effect & Prediction

  • EFFECT – 变异在蛋白层面上带来的影响(包括对蛋白剪接的影响)
  • SEVERITY - 我们把影响程度划分为三个等级:
    • High: 无义突变、 移码突变、剪接位点突变、错义突变(这些都被评定为 “破坏性”);
    • Med:密码子插入缺失、 错义突变(至少一个被评为“破坏性”);
    • Low:同义突变,剪接位点区域突变、错义突变(没有一个被评为“破坏性”)。

Frequency

  • MAX AF - 最大等位基因频率信息来自以下数据库:1000 Genomes, ESV (~6500

Exomes), EXaC(~65,000 Exomes)

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