数据分析界面

信息综述:

分析界面的最上端的左边是导航栏,中间是信息摘要,右边是“报告预览”按钮。

点击导航栏中的“项目”或者“分析”将会分别弹出项目综述或分析综述窗口。

通过右侧的信息,你可以在开始数据分析之前就可以对这些信息有所了解。

  • 点击“项目”,可以告知项目信息;
  • 点击“临床”,可以查看临床信息,以及为基因的评分排序提供的关键词;
  • 点击“样本”,可以知道用于分析的样本和样本的细节。

点击“报告预览”会创建一个排除了一般信息的总结视图,这使得您可以正式创建一份
报告之前可以充分回顾研究所有的细节。

主分析区域

分析区域根据基因的遗传方式模型划分为不同的区域。

每个区域实际上都是交互型的:每一行代表着检测到的某个变异,每一列都代表了变异
的某些属性.。在TGex 中,众多的属性被分为5 个大组,每一组默认显示最重要的影响因
子,如果想详细了解某一组影响因子,可以点击每一组右边的“>”展开。

你也可以利用右上角的设置按钮来重置列宽。

每一列都有两个交互功能,排序和过滤。

你也可以通过右上角的“设置”重置所有的过滤条件。

数据属性:

Genomic & Genetic Data

  • LOCATION - 变异在染色体和基因组上的位置(链接到UCSC Genome Browser);
  • GENE - 点击弹出关联到ClinVar 词条,包括已知的遗传方式类型;
  • REF - 在基因组中提供的参考序列;
  • ALT - 主样本检测到变异的序列;
  • AA - 代表变异导致了氨基酸的变化; 
  • ZYGOSITY – 主样本检测到的基因型

Associated Samples

当进行多样本分析时,每一个关联的样本都会有一列用专门的图标来描述样本某一变异的基因型。(单图标 – 杂合;双图标 – 纯合 )

点击图标会弹出一个表格,表格总结呈现所有分析中的样本某一变异的基因型。

Variant Calling Q & R

这一部分用于判断检测到变异的质量和可信度。

  • Q&R SCORE- 把检测到的变异按照质量区分(Low: Coverage<10x 且 GQ<15; Med:
    Coverage<20x 且GQ<50; High: Coverage>=20x 且GQ>=50);

  • DP4 – 有效读长(ref+, ref -,alt+, alt -)
  • % ALT – 检测到等位基因所占的百分比。

Evidence

  • VARELECT - VarElect 用于给表型和基因之间的关联性评分。点击分数,会呈现给出
    特定评分的关联证据。你可以点击这里,了解更多VarElect

  • MATCHED PHENOTYPES - 匹配的表型数目和与基因相关的表型词条;
  • COSMIC – COSMIC 中关联词条列表和链接;
  • CLINVAR - ClinVar 中关联的词条和临床意义

Effect & Prediction

  • EFFECT – 变异在蛋白层面上带来的影响(包括对蛋白剪接的影响)
  • SEVERITY - 我们把影响程度划分为三个等级:
    • High: 无义突变、 移码突变、剪接位点突变、错义突变(这些都被评定为 “破坏性”);
    • Med:密码子插入缺失、 错义突变(至少一个被评为“破坏性”);
    • Low:同义突变,剪接位点区域突变、错义突变(没有一个被评为“破坏性”)。

Frequency

  • MAX AF - 最大等位基因频率信息来自以下数据库:1000 Genomes, ESV (~6500

Exomes), EXaC(~65,000 Exomes)

筛选和工具

分析主界面左边,有“筛选和工具”这一面板,总结了当前应用的筛选条件。

通过“筛选和工具”列表或者每一列的列标题,您可以在分析变异时轻松的编辑、修改、
删除筛选条件。每一个通过列标题改动的筛选条件会即时出现在左侧的“筛选和工具”面板上,最后报告中的也会记录您的分析方法。

在筛选和工具的界面下,你还可以添加预定义的基因 panel,也可以通过手动输入的方
式来添加基因列表。此外你还可以编辑VarElect 词条来对基因进行评分,也可以修改疾病频率以便利用等位基因频率进行筛选。

为了使得屏幕有充分空间呈现分析列表,该面板可以在不需要的时候点击隐藏。

创建一份报告

一旦在各个遗传模式下都完成变异检索,我们会选定几个候选变异,并给出候选变异与
表型关联性的详细说明,你可以点击右上角“报告预览”,预览报告。

随后会弹出包含了选定变异的信息概述的综合视图。在这里,你还可以选择最终版报告
包含哪些证据。(仅限付费用户)

在报告预览界面下,你既可以选择返回以便编辑、添加更多的候选项,或者点击下一步
将自动生成两份文件。一份是包含了选定变异的详细信息和相关证据以及出版文献等内容的PDF 文档;另一份则是包含了全部变异的Excel 表格。

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