健康监测

通常通过对一系列已知的变异进行基因分型,实现对某些罕见遗传病、家族性疾病,例如凝血障碍、家族群发性肿瘤进行监测。随着NGS技术的发展,已经证明对基因组中的一组基因panel进行测序,是一种准确度高,敏感性高且更为经济的检测方法。

利用GeneCards知识库中的全面数据,TGex可以轻松的为每一个已知突变或新发突变提供生物学、分子学以及临床医学的相关信息,自动化生成的报告使得数据的收集更为简单便捷。

找出疾病panel中发生的重要变异,实时提供这些变异的全部临床信息,对于早期诊断有着重大的意义,甚至可能拯救患者生命 (比如肿瘤易感和急性疾病)。除了可以对携带者进行高效的遗传咨询以外还可以为慢性病患者提高生活质量提供可行性的指导,比如新的治疗方法以及生活方式的改善。

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