应用

基因检测如今广泛应用于定制孕前孕期生育计划、通过携带者检查监测遗传病风险、基因疾病的早期诊断以及新生儿早期基因病检测治疗。在活性肿瘤诊断中,还可以根据肿瘤的具体基因结构来制定合适的临床方案。

TGex致力于为实验室、医院、诊断公司、诊所以及科研工作者的实验提供高效易用的分析解读报告方案。

罕见病

目前约7000个基因上的超100000个突变与罕见遗传病相关。罕见病诊断致力于从基因根源上找出导致患者疾病的具体突变。

最大的障碍来源于需要从测序得到的大量变异数据中筛选出致病的变异。

TGex根据GeneCards知识库中全面的生物医学信息和临床数据,会自动评估变异与临床表型之间关联性自动排序,同时还会自动提供检验评估分析结果所需要的证据。

因此,TGex可以显著的降低寻找致病突变需要的分析时间,还可以一键创建全面的、知识驱动型的报告。您只需要点击按钮就可以自动出具包含了所有关联证据和相关文献的报告。

找出致病变异有利于推进患者家庭的遗传咨询,提供更为清楚准确的诊断和预后,可以协助找到拯救生命的治疗方法。

罕见病

健康监测

通常通过对一系列已知的变异进行基因分型,实现对某些罕见遗传病、家族性疾病,例如凝血障碍、家族群发性肿瘤进行监测。随着NGS技术的发展,已经证明对基因组中的一组基因panel进行测序,是一种准确度高,敏感性高且更为经济的检测方法。

利用GeneCards知识库中的全面数据,TGex可以轻松的为每一个已知突变或新发突变提供生物学、分子学以及临床医学的相关信息,自动化生成的报告使得数据的收集更为简单便捷。

找出疾病panel中发生的重要变异,实时提供这些变异的全部临床信息,对于早期诊断有着重大的意义,甚至可能拯救患者生命 (比如肿瘤易感和急性疾病)。除了可以对携带者进行高效的遗传咨询以外还可以为慢性病患者提高生活质量提供可行性的指导,比如新的治疗方法以及生活方式的改善。

健康监测

肿瘤活检

从肿瘤研究史上来看,同一种疾病的预后却相差甚远;一度用于治疗的药物仅针对于细胞生长层面。后来,随着研究发展,肿瘤根据恶性细胞来源的组织进行区分。这样就可以对各种肿瘤药更好的分类,从而提供更具针对性的治疗。

随着测序成本降低,在研究百万个肿瘤活检组织的基因变异之后,我们会发现不同肿瘤之间基因差别巨大,甚至是同一肿瘤的不同阶段也会相差甚多。这些研究结果正用于指导取代传统的细胞毒性治疗,通过针对特定的有利于肿瘤生长的DNA,实现更为全面的、低细胞毒性的、能够高效作用于的分子和肿瘤实体的治疗。

根据GeneCards知识库中详尽的临床信息,TGex可以为肿瘤活检测序中检出的突变提供各个层面的信息,包括关联的药物、相关的临床试验、涉及的通路以及其他信息。纳入报告中的这些独特信息可以用于提供可行的治疗决策,改善治疗方法,使肿瘤治疗更加准确、具体、高效。

肿瘤活检

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